B超为我们提供了最可靠和最为直接的方法。定时孕期检查，B超、畸形筛查及对有高危因素的孕妇进行胎儿染色体检查等，有助于及早发现胎儿水肿，部分因免疫性胎儿水肿可进行宫内输血得到治疗，部分确因胎儿畸形可尽早终止妊娠以避免不良后果。

B超下可看到胎儿胸部和腹部有大量的液体聚集，心胸比例增大，肝脏肿大，胎儿头皮、各部分皮肤及皮下软组织增厚，胎盘增大，羊水增多，畸形等。此外，我们还可以通过血型抗体筛查、患儿血液检查、染色体检查、病毒检测等，进一步明确病因。

引起胎儿水肿综合征的免疫性和非免疫性病因均有可能导致胎儿腹水的发生，此外尚有原因不明的特发性腹水。免疫性病因主要指母胎血型不合导致胎儿发生溶血性贫血，一般可引起典型的胎儿水肿综合征症候群；非免疫性病因则主要包括胎儿染色体异常、宫内感染、胎儿脏器结构畸形及地中海贫血等。其他可能引起胎儿腹水的原因还包括双胎输血综合症（TTTS）、母胎输血、孕妇患有甲亢、孕期特殊用药及一些遗传性疾病等。超声做出的胎儿腹水病因诊断中，消化系统畸形所占的比例最大，主要为胎粪性腹膜炎，且胎儿水肿综合征的病因诊断率高于单纯性腹水。此外，由于脐血比羊水能提供更多的病因诊断线索，如血液系统异常所致的腹水等，因此，在进行胎儿腹水病因诊断时，应首选脐血穿刺术。